Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom Gelişme geriliğiKafa tabanı ve frontal kemik kalınKafatası eklemlerinde uzun süre kaynaşamamaAşırı dolikosefalik kafa biçimiHipertelorizmGöz kapakları kısaPtosisKulak malformasyonlarıİşitme sorunlarıBurun sırtı genişYüz orta bölüm hipoplazisiMikrognatiKalın üst dudakÇukur damakDişeti hipertrofisiDişlerde sürme aksamalarıMaloklüzyonSolunum güçlüğü (yumuşak trakea)Toraks darKlavikula kısaAnüs önde/atrezikHipospadias (konjenital sünnet)Böbrek hipoplazisiEklemler gevşekOsteoporozSkolyozSakrum gamzesiEl ve ayak malformasyonlarıEllerde klinodaktili, sindaktiliBeyinde yapısal oluşum kusurlarıHipotoniZeka geriliği

Varikosel, erkeklerde testisleri koruyan gevşek cilt torbası olan erbezi torbalarında, yani diğer adıyla skrotumda yer alan toplardamarların şişerek genişlemesi ve büyümesi durumunun tıbbi adıdır. Varikosel, bacaklarda görülebilen “variköz ven” yani varisli damarlar ile benzerlik göstermektedir. Vakalar genellikle sol testiste olmak üzere, testislerin üst kısmında görülür. Bireyler uzanırken varikoseli göremeyebilir, ancak ayağa kalkıldığında gözler görülecek kadar belirgin hale gelebilir. El ile dokunulduğunda torba içinde plastik borular ya da solucanlar varmış gibi bir his uyandırabilir.Varikosel oldukça yaygın bir tıbbi durumdur ve genellikle genç erkekleri etkiler. Erkeklerin yüzde 10 i

Varis, venaların yerel genişlemesidir. Vena kapakçıklarındaki anatomik ve işlevsel bozukluklar damar genişlemesine yol açan en önemli faktörlerdendir. Bir süre sonra kısır döngü süreci başlar: vena genişledikçe kapakçıkların işlevi bozulur, kapakçıkların işlevi bozuldukça vena genişlemesi artar. Varisli venaların çeperleri değişik kalınlıktadır. Genişleme alanları incedir. Subintimal fibrozis, düz kaslarda hipertrofi ve trombus çeperde yer yer kalınlaşmalara neden olur. Varislerde tromboz oluşması riski yüksektir (venöz tromboz).RisklerYaş ve Cinsiyet: 50 yaş üzeri kadınlardaGebelik: gebe uterusun v.iliaca’lar üzerindeki basısıKalıtım: ailesel yatkınlık ve toplumsal genetikYerçekimi: ayakta

Koroner By-Pass ameliyatlarında büyük safen ven dediğimiz toplar damar koroner köprü amacıyla kullanılan bir damardır ancak koroner arterle sorunsuz bir anastomoz ve uyum için normal çapta olması gerekir. Bu büyük safen vende varis gelişebilir, ancak varisleşmiş damar zaten greft olarak kullanıma uygun olmaz. Diğer bacaktaki sağlıklı safen ven, radial arter denilen ön kol atardamarları, İMA denilen sağ ve sol internal mammarian arterler, gastroepiploik arter gibi bir çok alternatif mevcut olup varis ameliyatı sonrasında da rahatlıkla koroner By-Pass ameliyatı olabilirsiniz.

Varis kremi denilen ve varisi tedavi ettiği söylenen kremler günümüzde çok yaygın pazarlanmaktadır. Bunların varisi tedavi etmesi imkansızdır. Bu kremlerin çoğu sağlık bakanlığı onayıyla ilaç olarak değil, gıda tarım ve hayvancılık bakanlığından ruhsat alınan ürünlerdir. Varis hastalığı toplar damarlardaki kapakçık bozukluğundan kaynaklandığına göre bu kremlerin kapakçık sorununu çözmesi gerekir ama böyle bir tedavi imkansızdır. Milyonlarca varis hastasının olduğunu düşünen girişimciler her hasta bir kutu krem alıp denese oldukça fazla kazanırız mantığıyla yola çıkmışlardır. Bu tür ilaçlara ben davul tozu, minare gölgesi, hap yap, para kap diyorum. Bu kremleri üreten, satan, pazarlayanların

1628'deki ilk seferinde batan, İsveç savaş gemisi Vasa.Batışından tam 333 yıl sonra, yeniden keşfedilerek kurtarılan devasa savaş gemisinin kalıntıları, Stockholm'deki Vasa Müzesi'nde bulunuyor. Geminin yüzde 98'i özgün parçalardan ve yüzlerce oyma heykelden oluşuyor.52 metre yüksekliği, 69 metre uzunluğu ve 1200 ton ağırlığıyla on yelken taşıyan üç direğe sahip gemi, 64 topuyla İsveç donanma filosunun önemli bir gemisi olacaktı. Fakat limandan ayrılışından kısa bir süre sonra, kuvvetli rüzgâr sebebiyle sürüklenen gemi, açık top kapaklarından içeri su girmesi nedeniyle hızla battı.

Vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF), endotelyal öncü hücrelerin kemik iliğinden göçü, angiogenezis yöresine ulaştıklarında proliferasyonu, özgünleşmesi ve yeni kapillerlerin filizlenmesini hızlandıran, endotel hücrelerinin  damar içyüzündeki bariyer görevini düzenleyen büyüme faktörü.

Sendroma-özgü yerel hipertrofilerin büyük bölümü, damarsal malformasyonlara neden olan, spontan ya da kalıtsal EPHB4 geni mutasyonu kökenlidir. Önemli sendromlara örnekler:Klippel-Trenaunay sendromuParkes Weber sendromuProteus sendromuKonjenital hemihipertrofi

Doğumsal olarak bulunan yumuşak doku anomalileridir. Vasküler malformasyonlar ile gerçek damar tümörleri (angioma) arasında ayrım yapmak oldukça güçtür. Konuyla ilgili kaynakların çoğunda kesin bir ayrım yapılamamaktadır; yazarların bir bölümü vasküler malformasyonları tümör olarak değerlendirirken, ötekiler vasküler tümör olarak tanımlanan tüm olguları malformasyon olarak nitelendirirler. Vasküler malformasyonlar arasında santral sinir sistemindeki olgular yaşamsal nitelik taşırlar.Vasküler malformasyon olgularının bir bölümü sendroma-özgüdür. Bu tür malformasyonların klinik belirti vermesi genellikle çocukluk yaşlarına rastlar; bazı olgular erişkin döneme dek bekleyebilir. Yerleşimine göre

Damarlarda görülen yangısal tepkiler (bir bölümünde ANCA'lar etkilidir)Büyük ve Orta Çaplı Damarların Vaskülitik lezyonlarıKüçük Çaplı Damarların Vaskülitik lezyonları 

   

Kemik iliğinde üretilen ve kan dolaşımına da aktarılan endotelyal progenitor hücrelerin (angioblast) proliferasyonu ve özgünleşmesiyle gerçekleşen yeni damar oluşumu (angiogenezis) olgusu