Taupati kümesinin, bir nörotransmitter olan dopaminin iletimindeki sorunlardan kökenli klinik sendromu (Parkinson sendromu)Substantia nigra ile beyin bazal gangliyonları arasındaki dopaminerjik yolakta oluşan kesintilerNigrostriatal dopaminerjik sistemin azalmış fonksiyonu ile ilişkili bulgularAzalmış (donuk) yüz ifadesiEğilmiş duruşİstemli hareketlerde yavaşlamaŞenlikli yürüyüş (giderek kısalmış, hızlandırılmış adımlar)Sert ve yuvarlanan titreme hareketleriNedenler Parkinson hastalığı Çoklu sistem atrofisi Postensefalitik parkinsonizm Parkinsonizm ile ilişkili frontotemporal demanslarDopamin antagonistleri veya toksinlerProgresif supranükleer palsi

Parkinsonizmli frontotemporal demans, temporal ve frontal lob dejenerasyonundan kaynaklanan progresif konuşma sorunları ve kişilik değişiklikleriyle karakterize tablodur. İlerleyici davranış değişikliği ve ilerleyici dil bozukluğu önemli bulgulardır. Dil bozukluğu, semantik demans ve ilerleyici tutuk afazi biçiminde ortaya çıkar. Konuşma stereotipisi ise iletişimsel değeri olmayan kelime ve cümleciklerin kurulmasıyla ortaya çıkar. Davranışsal bulguların ön planda olduğu varyantta, apati ve empati kaybıyla başlayan tablo sayma ve temizleme ritüelleri, toplama, kontrol etme, tekrar tekrar tuvalete gitme, nesneleri sıralama, yalnızca belli yollardan yürüme gibi kompleks kompulsif veya ritualist

α-sinüklein, ubikitin ve αB-kristalinden oluşan glial (ağırlıklı olarak oligodendrosit) tubuler sitoplazmik inklüzyonlarla karakterize, santral sinir sisteminin özgün bölgelerinde (substantia nigra ve striatum) atrofi ile sonlanan tablodur. Nigrostriatal yolak dejenerasyonu içeren parkinsonizm en önemli bulgudur.  Olivopontoserebellar atrofi: Serebellar ataksi, göz hareketlerinde anormallikler ve dizartri ile karakterizedir. Serebellar pedinküller, ponsun bazal kesimi ve nucleus olivaris inferior atrofisi berlirgindir.Shy-Drager sendromu: Medulla spinalis’in intermediolateral kolonundaki sempatik nöronlarının kaybına bağlı otonomik disfonksiyon belirlenir. 

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromÇiğnerken ve esnerken ağrılar (mandibular ve submandibular, göz)Çiğnerken ve esnerken gözden yaş, burundan sıvı gelmesiAsistolik senkop ataklarıTaşikardiBradikardiDefekasyonda anal ağrıAğrı ataklarında deride hiperemiKaslarda tonik kasılma ataklarıBulgularda yaşla birlikte azalma

Fosfatidilinositol glikan kompleman grubu A genindeki (PIGA) edinsel mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir hemolitik hastalıktır. PIGA mutasyonları, normalde glikozilfosfatidilinositol (GPI) yoluyla hücre zarına tutturulmuş bir protein ailesinin eksik ekspresyonuna yol açar. Etkilenen GPI bağlantılı proteinler arasında kompleman inaktivasyonunu düzenleyen birkaç protein vardır: Bozunmayı hızlandıran faktör (CD55)Reaktif lizisin membran inhibitörü (CD59)C8 bağlayıcı proteinBunların eksiklikleri, eritrositleri komplemana karşı aşırı duyarlı hale getirir. GPI'ya bağlı proteinler granülositleri ve trombositleri de etkiler; özellikle portal, serebral ve hepatik venlerde trombozlar oluşur. Hemol

Adrenal bez (sürrenal) medullasından kökenli feokromositomlarda güçlü bir adrealin/noradrenalin salgılanması dönemlerinde görülen hipertansiyon atakları

Myeloid seri kök hücrelerindeki gen mutasyonlarından kökenli defektlerin neden olduğu kemik iliği sonunlarından kaynaklanan, ender görülen bir sendromMutasyon PIGA (phosphatidylinositol glycan class A) genindedirKlinikHemolitik anemiHemoglobinüri (koyu renkli idrar)Demir eksikliği (hemoglobinüri nedeniyle)Tromboz (arteryel ve venöz)Böbrek yetmezliği (tubulointerstisiyel alanlara hemosiderin yığılması)Kemik iliği yetmezliği (ileri evre)YorgunlukNefes darlığıDisfaji (özofagus spazmları)Ereksiyon sorunlarıAkut lösemi riskiKomplikasyonlarTrombotik patolojiler (karaciğer, beyin ve batın trombozları: ölüm nedenleri)Pulmoner hipertansiyon

HIV/AIDS hastalarının yaklaşık %10’unda iki ya da tek taraflı parotis büyümesi saptanır. Parotis büyümesinin nedeni lenfoid hiperplazi ya da lenfoepitelyal kistik oluşumlardır. Mikroskopik incelemede, duktuslar çevresinde yoğun lenfosit infiltrasyonu saptanır. Pars striata kökenli hücre proliferasyonlarının yaptığı kümeler ve bu kümelerin bir bölümünün ortasında kistik erimeler vardır.  

Kalıtımla ilintisi kesin olarak bilinmeyen, başladıktan 3-9 yıl sonra duraklayan atrofi bulgularının baskın olduğu, sıçanlarda boyun sempatik sinirleri kesildiğinde beliren bulguları içeren sendrom5-15 yaşlarında beliren bulgularPeriorbital yağ dokusunun azalmasıGöz kapak patolojileriEnoftalmiİlerleyici yarımyüz atrofisi (genellikle solda)Yüzün bir tarafında ilerleyici yumuşak doku atrofisiDilde atrofi (etkilenen bölgede)Ağız tabanı atrofisi (etkilenen bölgede)Mikrodonti (etkilenen bölgede)Dişlerde sürme aksamaları (etkilenen bölgede)Trigeminal nevraljiParesteziEtkilenen tarafta kulak deformasyonuYüz kılları aklaşır ve dökülürDeride hiperpigmentasyon ve vitiligoMigrenAtaksiKontralateral jack

Streptococcus mutans, Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Porphyromonas, Actinomycoses, Bacteroides ve Fusobacterium gibi canlı etkenlerin neden olduğu, genellikle periapikal ve periodontal infeksiyonlar sırasında meydana gelen ve fistülleşme eğilimi gösteren bir abseden kökenli, fistül kanalının ağız mukozasına ulaştığı yerde sarımsı-kırmızı renkli kubbe biçiminde oluşan kabarıklık

 Böbreklerin alt ve üst kutuplarından kaynaşmış olduğu konjenital bir anomalidir. Genellikle normal yapıda 2 üreter vardır; bazı olgularda tek üreter olabilir. Çoğu olguda rastlantısal olarak saptanır; ancak, bazı olgularda üreteropelvik boyunda obstrüksiyon olabilir. Üreteropelvik boyun obstrüksiyonu komplikasyonları:Yineleyen infeksiyonlarYineleyen ürolityazis (üriner taşlar)