Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliği (boy kısa)Saç çizgileri aşağıdaİşitme sorunlarıKonjenital kataraktGlokomDuane sendromu bulguları (gözlerin yatay hareketlerinde sorunlar)Yayvan burunMakroglossiOligodontiÜst kesiciler iri ve konveks biçimdeAlt dişler küçükMine defektleriHepatomegaliSplenomegaliSindirim kanalı lenfatiklerinde anomalilerKemik yaşı geriToraks anomalileriSkolyozLomber vertebralarda biçim bozukluklarıFemur başı malformasyonlarıKalça çıkığıEl ve ayak anomalileriBeyinde infarklarCorpus callosum malformasyonlarıThalamus’ta nodüler lezyonlarHipotiroidizmHiperkalsemi/hiperkalsüriHipokalsemiİdrarda mukopolisakkarid düzeyi yüksek

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliği (boy kısa)Saç çizgileri aşağıdaİşitme sorunlarıKonjenital kataraktGlokomDuane sendromu bulguları (gözlerin yatay hareketlerinde sorunlar)Yayvan burunMakroglossiOligodontiÜst kesiciler iri ve konveks biçimdeAlt dişler küçükMine defektleriHepatomegaliSplenomegaliLenfatik damar darlıklarıGİS lenfatiklerinde anomalilerToraks anomalileriSkolyozKifozLomber vertebralarda biçim ozukluklarıFemurbaşı malformasyonlarıKalça çıkığıEl ve ayak anomalileriBeyinde infarktlarCorpus callosum malformasyonlarıThalamus’ta nodüler lezyonlarHipotiroidizmHiperkalsemi/hiperkalsüriHipokalsemiİdrarda mukopolisakkarid düzeyi yüksek

Oligemi: Dolaşımdaki kan volümünün aşırı azalması; kan kaybıOligemik: Kan kaybına bağlı; oligemiyle ilgiliOligemik şok: Hipovolemik şok; akut kan kaybı sonucu oluşan şok

Oligodendroglioma, oligodendrosit adı verilen glial hücrelerden gelişen nadir bir beyin tümörü türüdür. Bu kanserin insidans oranı yılda 0.25 lakh kişi başına sadece 1'tir. Bu kanser genellikle yaklaşık 40 yaşlarındaki kişilerde teşhis edilir, ancak her yaşta insanda ortaya çıkabilir. Siyah popülasyona kıyasla Beyaz popülasyonda daha sık bulunur. Beyin tümörlerinin oluşum nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Az sayıda insanda nörofirbomatozis ya da tüberöz skleroz gibi genetik hastalıklar gliomlara neden olabilir. Fazla radyasyona maruz kalmanın da tümör oluşumuna neden olduğu düşünülmektedir.Gliomların ya da diğer beyin tümörlerinin oluşumunu engelleyecek herhangi bir yöntem ya da önlem yok

Oligodendrositlerden kökenli, gri ve beyaz maddeye infiltre tümör YerleşimFrontal loblar (erişkinlerde görece sık; %60)Temporal loblarParietal loblarSeyrek yerleşimler: Oksipital loblar, beyin orta çizgi bileşenleri, beyin sapı, serebellum, medulla spinalisResidiv yapan olgularda leptomeningeal yayılma            Klinik Hastaların çoğunda ilk belirti: Epileptiform ataklarKİBASYerleşime göre değişen nörolojik bozukluklarPatolojiMakroskopiSınırları belirgin grimsi-pembe renkli tümörJelatinsi kıvam (mukoid dejenerasyon içerenlerde)Kistik boşluklarKalsifikasyonlarKanama ve nekroz alanlarıMikroskopiİyi diferansiye tümörler (Grade 1,2) Dingin bir oligodendrosit proliferasyonu (normal oligodendrosi

Yaygın hipodontiler için kullanılan nitelemedir; 6 ve daha fazla diş konjenital olarak eksiktir. Kalıtsal bir hastalık olan herediter ektodermal displaziler, çok sayıda diş eksikliği saptanan en tipik örneklerdir. Hastalardaki ektoderm displazisi nedeniyle odontogenezis gerçekleşemez; süren dişlerde biçim anomalileri saptanabilir. Oligodonti saptanan başlıca sendrom örnekleri: 22q11.2 deletion sendromuADULT sendromuAnkyloglossia sendromuAu-Kline sendromuBardet-Biedl sendromuBloch-Sulzberger sendromuCarvajal-Naxos sendromuEctodermal dysplasia içeren sendromlarEEC3 sendromuElschnig sendromuGoltz sendromuGorlin-Chaudhry-Moss sendromuHipodonti/oligodonti sendromuHipogonadotropik hipogonadizmHipo

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromSaçlar seyrekKaşlar seyrekOligodonti (sürekli dişlerde çok sayıda eksik diş)Kalın bağırsaklarda adenomatöz poliplerKolorektal karsinom (genç yaşlarda)Mide polipleriMeme kanseri (bazı genç hastalarda)

Amnion kesesini dolduran ve fetüsün içinde yüzdüğü amnion sıvısının gereğinden çok az olması. Oligohidramnios fetal kompresyona yol açar; fasiyal deformasyonlar (Potter yüzü), el ve ayak malpozisyonu, kalça çıkığı ve göğüs kompresyonuna bağlı akciğer hipoplazisi gibi bulgulara sahiptir. Sendrom: Bu, bir başlangıç sapması ve ardından gelen bir kaskad temelinde açıklanamayan anomalilerin bir kombinasyonudur. Çoğu sendroma, aynı anda birkaç dokuyu etkileyen tek bir patoloji neden olur (örneğin, viral enfeksiyon veya kromozomal anormallik).NedenleriBöbrek agenezisi (fetal idrar amniyotik sıvının önemli bir bileşenidir)Gebedeki hipertansiyona bağlı plasenta yetmezliğiAmniyotik sızıntı

Çoklu sistem atrofilerinin serebellumu etkilediği tipidir. Serebellar pedinküller, ponsun bazal kesimi ve nucleus olivaris inferior atrofisi berlirgindir. Hareket koordinasyon bozuklukları (serebellar ataksi), anormal göz hareketleri ve görme sorunları, dizartri, çiğnemede ve yutmada güçlükler başlıca bulgulardır.

Ollier hastalığı, multipl enkondromatozis kümesinin özgün kemik displazilerinden biridir. Uzun kemiklerin metafizleri ve pelvis sıklıkla etkilenen alanlardır; kostalarda, sterumda ve kafa kemiklerinde de tümörler görülebilir. Tümörler genellikle bilateraldir. Kitlelerin bulunduğu iskelet kemiğinin büyümesi etkilenir; uzun kemiklerin etkilendiği olgularda ekstremitelerde uzunluk farkları oluşur. Enkondromlara alt ekstremitelerde genu valgus, üst ekstremitelerde cubitus varus, vb malformasyonlar eşlik edebilir. Kraniyal kemiklerdeki tümörler yüz asimetrisine, altçene kırıklarına, kraniyal sinirlerin etkilendiğinde nörolojik sorunlara neden olabilir. Kalıtsal olgulara oldukça ender rastlanır. R

Otozomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi ve 1 kuşkulu varyantı olan kalıtsal sendromKulak deliklerini kuşatan keratotik plaklarBurun deliklerini kuşatan keratotik plaklarPerioral keratotik plaklarDilde lökokeratozisYanak mukozasında lökokeratozisPerianal keratotik plaklarPerigenital keratotik plaklarEl ve ayak parmaklarının hareketlerini kısıtlayan kontraktürlerAvuçlarda ve tabanlarda keratodermaDeri lezyonları aşırı kaşıntılıTerleme sorunları olasılığıTırnaklar distrofik-çizgiliSubungual hiperkeratozBazı hastalarda saçlarda seyrekleşme

Dil yüzeyinde çok sayıda oluk ya da çatlak (fissür) saptanan, kesin nedeni bilinmeyen bir olgudur. Edisel olgularda psikosomatik bozukluklar, psöriasis, anemi, sindirim sistemi sorunları, vb risk faktörlerinin etkileri tartışılmaktadır. Konjenital olguların büyük bölümü tek bulgu olarak saptanır; bir bölümü ise, sendroma-özgü bulgulardan biridir:Cowden sendromuDown sendromuJadassohn-Lewandowsky sendromuMelkersson-Rosenthal sendromuOral duplikasyon-yarık damakOral-facial-digital sendromlarPatau sendromuRabson-Mendenhall sendromuRapp-Hodgkin sendromuSimpson-Golabi-Behmel sendromuUrbach-Wiethe sendromu