Alzheimer Hastalığı
+Basitçe Alzheimer olarak da anılan Alzheimer hastalığı (AD), genellikle yavaş başlayan ve zamanla kötüleşen kronik nörodejeneratif bir hastalıktır. Demans vakalarının% 60-70'inin sebebidir. En yaygın erken belirti, son olayları hatırlamadaki güçlüktür. Hastalık ilerledikçe semptomlar dil sorunları, yönelim bozukluğu (kolayca kaybolma dahil), ruh hali değişiklikleri, motivasyon kaybı, öz bakımı yönetememe ve davranışsal sorunları içerebilir. Bir kişinin durumu azaldıkça, genellikle aileden ve toplumdan uzaklaşır. Yavaş yavaş bedensel işlevler kaybolur ve sonuçta ölümle sonuçlanır. İlerleme hızı değişkenlik gösterse de, tanıyı takiben tipik yaşam beklentisi üç ila dokuz yıldır.
+Alzheimer hastalığının nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Riskin yaklaşık% 70'inin bir kişinin ebeveynlerinden miras kaldığına inanılıyor ve genellikle birçok gen dahil. Diğer risk faktörleri arasında kafa travması, depresyon ve hipertansiyon öyküsü yer alır. Hastalık süreci beyindeki plaklar ve nörofibriler yumaklarla ilişkilidir. Olası bir teşhis, hastalığın geçmişine ve diğer olası nedenleri dışlamak için tıbbi görüntüleme ve kan testleri ile bilişsel testlere dayanır. İlk semptomlar genellikle normal yaşlanma ile karıştırılır. Kesin tanı için beyin dokusunun incelenmesi gerekir. Zihinsel ve fiziksel egzersiz ve obeziteden kaçınmak AD riskini azaltabilir; ancak, bu önerileri destekleyen kanıtlar zayıftır. Riski azalttığı gösterilen hiçbir ilaç veya takviye yoktur.
+Bazı tedavi semptomları geçici olarak iyileştirebilse de, hiçbir tedavi onun ilerlemesini durdurur veya tersine çeviremez. Etkilenen insanlar, yardım için giderek daha fazla başkalarına güveniyor ve genellikle bakıcıya yük bindiriyor. Baskılar sosyal, psikolojik, fiziksel ve ekonomik unsurları içerebilir. Egzersiz programları günlük yaşam aktiviteleri açısından faydalı olabilir ve sonuçları potansiyel olarak iyileştirebilir. Demansa bağlı davranış sorunları veya psikoz genellikle antipsikotiklerle tedavi edilir, ancak çok az fayda ve erken ölüm riski arttığı için bu genellikle önerilmez.
+2015 itibariyle, dünya çapında yaklaşık 29,8 milyon AD vardı, 2020 itibariyle yaklaşık 50 milyon. Vakaların% 4-5'i erken başlangıçlı Alzheimer olmasına rağmen, çoğunlukla 65 yaşın üzerindeki kişilerde başlar. 65 yaş ve üstü insanların yaklaşık% 6'sını etkiler. 2015 yılında demans yaklaşık 1,9 milyon ölümle sonuçlandı. Hastalık adını ilk kez 1906'da tanımlayan Alman psikiyatrist ve patolog Alois Alzheimer'den almıştır. Gelişmiş ülkelerde AD, mali açıdan en maliyetli hastalıklardan biridir.
+İlk belirtiler sıklıkla yanlışlıkla yaşlanma veya strese atfedilir. Ayrıntılı nöropsikolojik testler, bir kişinin AH tanısı için klinik kriterleri karşılamasından sekiz yıl öncesine kadar hafif bilişsel zorlukları ortaya çıkarabilir. Bu erken belirtiler, günlük yaşamın en karmaşık aktivitelerini etkileyebilir. En göze çarpan eksiklik kısa dönemli hafıza kaybıdır, bu da yakın zamanda öğrenilen gerçekleri hatırlamada güçlük ve yeni bilgi edinememe olarak kendini gösterir. Dikkat, planlama, esneklik ve soyut düşünme gibi yürütücü işlevlerle ilgili ince sorunlar veya anlamsal bellekteki bozukluklar (anlamların hafızası ve kavram ilişkileri) da AD'nin erken aşamalarının semptomları olabilir. Bu aşamada apati ve depresyon görülebilir, apati hastalığın seyri boyunca en kalıcı semptom olarak kalır. Hastalığın preklinik evresi de hafif bilişsel bozukluk (MCI) olarak adlandırılmıştır. Bu genellikle normal yaşlanma ile demans arasında bir geçiş aşaması olarak bulunur. MCI çeşitli semptomlarla ortaya çıkabilir ve hafıza kaybı baskın semptom olduğunda, "amnestik MCI" olarak adlandırılır ve sıklıkla Alzheimer hastalığının prodromal bir aşaması olarak görülür.
+AD'li kişilerde, öğrenme ve hafızadaki artan bozukluk, sonunda kesin bir tanıya yol açar. Küçük bir yüzdede, dil, yürütücü işlevler, algılama (agnozi) veya hareketlerin yürütülmesi (apraksi) ile ilgili zorluklar hafıza sorunlarından daha belirgindir. AD, tüm bellek kapasitelerini eşit olarak etkilemez. Kişinin yaşamına ilişkin eski anılar (olaysal bellek), öğrenilen gerçekler (anlamsal bellek) ve örtük bellek (yemek için çatal kullanma veya bardaktan nasıl içileceği gibi şeyleri nasıl yapacağına dair bedenin anısı) etkilenir. yeni gerçeklerden veya anılardan daha az bir dereceye kadar. Dil problemleri temelde kelime dağarcığının azalması ve kelime akıcılığının azalması ile karakterize edilir, bu da sözlü ve yazılı dilin genel olarak yoksullaşmasına yol açar. Bu aşamada, Alzheimer hastası genellikle temel fikirleri yeterince iletebilir. Yazma, çizme veya giyinme gibi ince motor görevleri yerine getirirken belirli hareket koordinasyonu ve planlama zorlukları (apraksi) olabilir, ancak bunlar genellikle fark edilmezler. Hastalık ilerledikçe, AD'li kişiler çoğu zaman bağımsız olarak birçok görevi yerine getirmeye devam edebilir, ancak bilişsel olarak en zorlu aktivitelerde yardıma veya denetime ihtiyaç duyabilir.
+İlerleyen kötüleşme, öznelerin günlük yaşamın en yaygın aktivitelerini gerçekleştirememesiyle sonunda bağımsızlığı engeller. Kelime dağarcığını hatırlayamama nedeniyle konuşma zorlukları belirgin hale gelir ve bu da sıklıkla yanlış kelime ikamelerine (paraphasias) yol açar. Okuma ve yazma becerileri de giderek kaybolmaktadır. Zaman geçtikçe ve AD ilerledikçe karmaşık motor dizileri daha az koordineli hale gelir, bu nedenle düşme riski artar. Bu aşamada hafıza sorunları kötüleşir ve kişi yakın akrabalarını tanımada başarısız olabilir. Daha önce sağlam olan uzun süreli hafıza bozulur. Davranışsal ve nöropsikiyatrik değişiklikler daha yaygın hale gelir. Yaygın tezahürler, ağlamaya, planlanmamış saldırganlık patlamalarına veya bakıma direnç göstermeye yol açan, gezinme, sinirlilik ve kararsız duygudur. Gün batımı da görünebilir. Alzheimer hastalarının yaklaşık% 30'u yanıltıcı yanlış tanımlamalar ve diğer sanrısal semptomlar geliştirir. Denekler ayrıca hastalık süreçleri ve sınırlamaları (anosognozi) hakkındaki görüşlerini de kaybederler. İdrar kaçırma gelişebilir. Bu semptomlar akraba ve bakıcılar için stres yaratır ve bu, kişiyi evde bakımdan diğer uzun süreli bakım tesislerine taşıyarak azaltılabilir.
+Son aşamalarda hasta tamamen bakıcılara bağımlıdır. Dil, basit ifadelere veya hatta tek kelimelere indirgenir ve sonunda tamamen konuşma kaybına yol açar. Sözlü dil yeteneklerinin kaybına rağmen, insanlar çoğu zaman duygusal sinyalleri anlayabilir ve geri verebilir. Saldırganlık hala mevcut olsa da, aşırı ilgisizlik ve bitkinlik çok daha yaygın semptomlardır. Alzheimer hastalığı olan kişiler, nihayetinde en basit görevleri bile bağımsız olarak yerine getiremeyeceklerdir; kas kütlesi ve hareketliliği, yatalak oldukları ve kendilerini besleyemedikleri noktaya kadar bozulur. Ölüm nedeni genellikle hastalığın kendisi değil, basınç ülseri enfeksiyonu veya zatürre gibi bir dış faktördür.
+İkiz ve aile çalışmalarının incelemelerine göre Alzheimer hastalığının (ve bunun hafıza bileşenlerinin) genetik kalıtımı% 49 ile% 79 arasında değişmektedir. Vakaların yaklaşık% 0.1'i 65 yaşından önce başlayan, otozomal (cinsiyete bağlı olmayan) baskın kalıtımın ailesel formlarıdır. Hastalığın bu formu, erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığı olarak bilinir. Otozomal dominant ailesel AD'nin çoğu, üç genden birindeki mutasyonlara atfedilebilir: amiloid öncül proteini (APP) kodlayanlar ve PSEN1 ve PSEN2 presenilinler. APP ve presenilin genlerindeki çoğu mutasyon, senil plakların ana bileşeni olan Aβ42 adlı küçük bir proteinin üretimini arttırır. Mutasyonlardan bazıları, Aβ42 düzeylerini yükseltmeden, yalnızca Aβ42 ile diğer ana formlar arasındaki oranı, özellikle de Aβ40'ı değiştirir. Otozomal dominant Alzheimer hastalığı ile ilişkili diğer iki gen ABCA7 ve SORL1'dir. Çoğu Alzheimer hastalığı vakası, otozomal dominant kalıtım göstermez ve çevresel ve genetik farklılıkların risk faktörleri olarak hareket edebildiği sporadik AD olarak adlandırılır. En iyi bilinen genetik risk faktörü, apolipoprotein E'nin (APOE) ε4 allelinin kalıtımıdır. AD'li kişilerin% 40 ila 80'i en az bir APOEε4 aleline sahiptir. APOEε4 alleli, hastalık riskini heterozigotlarda üç kat, homozigotlarda 15 kat artırır. Pek çok insan hastalığı gibi, çevresel etkiler ve genetik değiştiriciler de eksik penetrasyonla sonuçlanır. Örneğin, belirli Nijeryalı popülasyonlar, APOEε4 dozu ile diğer insan popülasyonlarında görülen Alzheimer hastalığı insidansı veya başlangıç yaşı arasındaki ilişkiyi göstermemektedir. Geç başlangıçlı sporadik AD (LOAD) ile ilişki için 400'e kadar aday geni taramaya yönelik erken girişimler, düşük verimle sonuçlandı. Daha yeni genom çapında ilişki çalışmaları (GWAS), genlerde riski etkiliyor gibi görünen 19 alan bulmuştur. Bu genler şunları içerir: CASS4, CELF1, FERMT2, HLA-DRB5, INPP5D, MEF2C, NME8, PTK2B, SORL1, ZCWPW1, SLC24A4, CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, ABCA7, EPHA1 ve CD2AP. TREM2 genindeki aleller, Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin 3 ila 5 kat artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Önerilen bir etki mekanizması, TREM2'deki bazı varyantlarda beyindeki beyaz kan hücrelerinin artık mevcut beta amiloid miktarını kontrol edememesidir. Birçok tek nükleotid polimorfizmi (SNP), Alzheimer ile ilişkilidir; 2018 çalışması, AD'yi hafıza, dil, görsel-uzamsal ve yönetici işlevler dahil olmak üzere 6 kategoriye ayırarak 30 SNP ekliyor.
+Eski Yunan ve Romalı filozoflar ve doktorlar yaşlılığı artan bunama ile ilişkilendirdiler. Alman psikiyatrist Alois Alzheimer, Alzheimer hastalığı olarak bilinen ilk vakayı, Auguste D adını verdiği elli yaşındaki bir kadında teşhis ettiği 1901 yılına kadar değildi. 1906'da ölene kadar davasını takip etti. ilk olarak bunu kamuoyuna bildirdi. Önümüzdeki beş yıl boyunca tıp literatüründe, bazıları zaten Alzheimer hastalığı terimini kullanan on bir benzer vaka bildirildi. Hastalık ilk olarak Emil Kraepelin tarafından Auguste D.'nin orijinal raporunda yer alan bazı klinik (sanrılar ve halüsinasyonlar) ve patolojik özelliklerin (arteriyosklerotik değişiklikler) bastırılmasının ardından ayırt edici bir hastalık olarak tanımlanmıştır. 15 Temmuz 1910'da yayınlanan Textbook of Psychiatry'nin sekizinci baskısında, Kraepelin tarafından presenil demans olarak da adlandırılan Alzheimer hastalığını senil demansın bir alt tipi olarak dahil etti.
+20. yüzyılın büyük bir bölümünde, Alzheimer hastalığının teşhisi, bunama semptomları geliştiren 45 ila 65 yaş arasındaki bireylere ayrıldı. 1977'den sonra AD konferansı presenil ve senil demansın klinik ve patolojik belirtilerinin neredeyse aynı olduğu sonucuna vardığında terminoloji değişti, ancak yazarlar bunun farklı nedenlere sahip olma olasılığını dışlamadığını da ekledi. Bu, sonunda Alzheimer hastalığının yaştan bağımsız olarak teşhisine yol açtı. Alzheimer tipi senil demans (SDAT) terimi, 65 yaşın üzerindekilerdeki durumu tanımlamak için bir süre kullanıldı ve klasik Alzheimer hastalığı daha genç olanları tanımlamak için kullanıldı. Sonunda, Alzheimer hastalığı terimi, tipik bir ortak belirti paterni, hastalık seyri ve nöropatoloji ile her yaştan bireyi tanımlamak için tıbbi terminolojide resmi olarak benimsenmiştir.
KAYNAK: https://en.wikipedia.org/wiki/Alzheimer%27s_disease
