Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu)

X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan, dyskeratosis congenita fenotipi olan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı kalıtsal sendromdur.

• Mikrosefali
• Gelişme geriliği
• Zayıf/güçsüz vücut
• Deride büllöz lezyonlar
• Saçlar ve kirpikler seyrek
• Alopesi
• Saçlar gri
• Progeria
• Lakrimal duktus ağzı darlığı
• Konjenital konjunktiva lökoplakisi
• Gözyaşının aşırı sekresyonu
• Konjunktivit
• Blefarit
• Strabismus
• Katarakt
• Optik atrofi
• Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu
• Ağızda büllöz lezyonlar
• Skuamöz epitel mukozalarında atrofi
• Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu, konjunktiva, anal bölge)
• Lökoplakilerden epidermoid karsinom (çıkabilir)
• Periodontal infeksiyonlar
• Çürükler
• Taurodontism
• Dilde atrofi (papillalar silik)
• Dil mukozası kalın
• Akciğer fibrozisi (restriktif akciğer hastalığı)
• Myelodisplastik sendrom bulguları
• Pansitopeni
• Aplastik anemi
• Akut myeloid lösemi riski yüksek
• Hipogammaglobulinemi (IgG, IgM)
• Pankreas ca
• Hodgkin lenfoması
• Hepatosplenomegali
• Siroz
• Özofagus divertikülleri/darlığı
• Üriner sistem anomalileri
• Hipogonadizm
• Osteoporoz
• Kırıklar
• Deri atrofisi (retiküler)
• El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz
• Tırnaklarda distrofi
• Psikomotor gerilik
• Serebellum hipoplazisi
• Zeka geriliği
• İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni)