·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Zimmermann-Laband sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, 3 fenotipi belirlenmiş, kalıtsal sendrom

  • Bulguların çoğu 1 ve 2 fenotiplerde
  • Yaygın hipertrikoz
  • Kalın kaşlar
  • Katarakt
  • Yumuşak top gibi burun
  • Belirgin burun sırtı
  • Kalın ve geniş kulaklar
  • Kaba yüz yapısı
  • Dudaklar kalın
  • Prognatizm
  • Çukur damak
  • Gingival fibromatozis
  • Dişlerde sürme aksamaları
  • Makroglossi
  • Uvula bifida
  • Kardiyomyopati
  • Aorta anomalileri
  • Hepatosplenomegali
  • Tırnak ve parmaklarda agenez/hipoplazi
  • Kifoz
  • Hipotoni
  • Psikomotor gerilik
  • Epilepsi
  • Zeka geriliği
4 0 0 0 0 0
  • 252
  • +

Hekim.Net

Close