Zimmermann-Laband sendromu
Otozomal dominant yolla aktarılan, 3 fenotipi belirlenmiş, kalıtsal sendrom
- Bulguların çoğu 1 ve 2 fenotiplerde
- Yaygın hipertrikoz
- Kalın kaşlar
- Katarakt
- Yumuşak top gibi burun
- Belirgin burun sırtı
- Kalın ve geniş kulaklar
- Kaba yüz yapısı
- Dudaklar kalın
- Prognatizm
- Çukur damak
- Gingival fibromatozis
- Dişlerde sürme aksamaları
- Makroglossi
- Uvula bifida
- Kardiyomyopati
- Aorta anomalileri
- Hepatosplenomegali
- Tırnak ve parmaklarda agenez/hipoplazi
- Kifoz
- Hipotoni
- Psikomotor gerilik
- Epilepsi
- Zeka geriliği
15
4
0
0
0
0
0