Zellweger sendromu (Zellweger spektrum; serebrohepatorenal sendrom)

İnfantil dönemde ölüm riski yüksek olan, 27 fenotipi bulunan, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom 

• Makrosefali
• Brakisefali (armutsu olabilir)
• Oksiput düz
• Ensede deri kıvrımları
• Alın bombesi yüksek
• Fontanel ve suturalar kapanmaz
• Boyun (ense) kalın
• Hipertelorizm
• Şişkin göz kapakları
• Glokom
• Katarakt
• Retinopati
• Nistagmus
• Progressif görme azalması
• Anormal kulak kepçeleri
• İşitme sorunları
• Yüz yuvarlak
• Yanaklar dolgun
• Alveol kretleri kalın (üstçene yanlarda)
• Dar-çukur damak
• Mikrognati
• Dişlerde renk değişikliği (süt dişleri koyu sarı)
• Dil dışarıda
• Konjenital kalp defektleri
• Pulmoner hipoplazi
• Hepatomegali ve karaciğer sorunları
• İntrahepatik safra yolları agenezi
• Hemoliz (RES’de demir depolanması)
• Böbrek korteks kistleri
• Böbrek anomalileri
• İnmemiş testisler
• İmmun yetmezlik bulguları
• Kemik yaşı geri (hipomineralizasyon)
• Patellada chondrodysplasia punctata
• Uzun kemik epifizlerinde kalsifikasyon benekleri
• Hyoid ve tiroid kıkırdaklarının kalsifikasyonu
• İskelet anomalileri
• Beyinde oluşum kusurları (corpus callosum agenezi, vd)
• Güçlü hipotoni
• Refleksler düzensiz
• Psikomotor gerilik
• Epilepsi