Yunis-Varon sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Mikrosefali
- Dolikosefali
- Kafatası ossifikasyonunda kusurlar
- Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek
- Hipertelorizm
- Ekzoftalmi
- Katarakt
- Atrofik koryoretinopati
- Hipoplastik kulaklar
- Displastik kulaklar
- İşitme sorunları
- Filtrum kısa
- Dudaklar ince
- Mikrognati
- Çift alveol kreti
- Süt dişlerin erken yitirilmesi
- Diş germlerinde dejenerasyon
- Konjenital kalp anomalileri
- Fallot tetralojisi
- Kardiyomyopati
- Ventriküler septal defekt
- Pulmoner hipertansiyon
- Klavikula agenezi
- Sternum ossifikasyonu yokluğu
- Skapula malformasyonu
- Meme uçları agenezi
- Pilor stenozu
- Erkeklerde genital organ malformasyonları
- Kalça çıkığı
- Pelvis iliumu hipoplazisi
- Kısa parmaklar (falanks ve metakarp hipoplazisi/yokluğu)
- Sindaktili
- Tırnaklarda hipoplazisi
- Çok sayıda beyin anomalileri
- Corpus callosum agenezi
- Frontal lob hipoplazisi
- Nöron sayısı azlığı
- Nöronlarda vakuoller
- Serebellum hipoplazisi
- Holoprosensefali (arhinencephaly)
- Hipotoni
- İnfantil ölümler
24
8
0
0
0
0
0