·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Yunis-Varon sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom 

  • Mikrosefali
  • Dolikosefali
  • Kafatası ossifikasyonunda kusurlar
  • Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek
  • Hipertelorizm
  • Ekzoftalmi
  • Katarakt
  • Atrofik koryoretinopati
  • Hipoplastik kulaklar
  • Displastik kulaklar
  • İşitme sorunları
  • Filtrum kısa
  • Dudaklar ince
  • Mikrognati
  • Çift alveol kreti
  • Süt dişlerin erken yitirilmesi
  • Diş germlerinde dejenerasyon
  • Konjenital kalp anomalileri
  • Fallot tetralojisi
  • Kardiyomyopati
  • Ventriküler septal defekt
  • Pulmoner hipertansiyon
  • Klavikula agenezi
  • Sternum ossifikasyonu yokluğu
  • Skapula malformasyonu
  • Meme uçları agenezi
  • Pilor stenozu
  • Erkeklerde genital organ malformasyonları
  • Kalça çıkığı
  • Pelvis iliumu hipoplazisi
  • Kısa parmaklar (falanks ve metakarp hipoplazisi/yokluğu)
  • Sindaktili
  • Tırnaklarda hipoplazisi
  • Çok sayıda beyin anomalileri
  • Corpus callosum agenezi
  • Frontal lob hipoplazisi
  • Nöron sayısı azlığı
  • Nöronlarda vakuoller
  • Serebellum hipoplazisi
  • Holoprosensefali (arhinencephaly)
  • Hipotoni
  • İnfantil ölümler

 

8 0 0 0 0 0
  • 196
  • +

Hekim.Net

Close