Yumuşak damak malformasyonları
Yumuşak damak malformasyonlarının büyük bölümü sendroma-özgü bulgu olarak saptanmaktadır. Sendroma-özgü bulgu olarak saptanan başlıca malformasyonlar:
- Yumuşak damak agenezi
- Yumuşak damak hipoplazisi
- Yumuşak damak kasları felci (paralizi)
- Damak yarıkları
Yumuşak damak agenezi
Yumuşak damak hipoplazisi
- Craniofacial microsomia
- Cowden sendromu
- Nager sendromu
- Treacher Collins-Franceschetti sendromu
- Verloes-David-Pfeiffer mezomelik displazi
Yumuşak damak kasları felci (paralizi)
Damak yarıkları: Çok sayıda sendromda saptanan bir malformasyon olmasının yanı sıra gebelik dönemindeki etkenlerle ortaya çıkabilen izole defektler biçiminde görülebilmektedir. Kalıtsal sendrom olgularında saptanan orofasiyal yarıklara fetüsteki bir gen mutasyonunun da yol açabildiği bilinmektedir; bu tür olgular “primer yarıklar” olarak nitelenir. Olguların önemli bir bölümü kalıtsal değildir; spontan olarak beliren bir gen mutasyonu öne çıkar. Bu tür spontan gen mutasyonu olguları “sekonder yarık” olarak nitelenir. Sekonder yarıkların oluşmasında genetik duyarlılığın ve çevresel faktörlerin etkileşimini saptanmıştır; genetik olarak duyarlı olan fetüslerde çevresel herhangi bir faktörün gen mutasyonunu ve yarık oluşmasını tetiklediği öngörülür. “Multifaktöryel etyoloji” olarak bilinen bu mekanizmada, gebelerin alkol, tütün gibi madde bağımlılıkları ile bazı ilaçlar (valproik asit) ile folik asid eksikliği gibi çevresel faktörlerin etkili olduğu bilinmektedir.