Wolf-Hirschhorn sendromu (4p16.3 deletion sendromuPitt-Rogers-Danks sendromu)
Karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler nedeniyle oluşan kromozom anomalisi sonucudur. Eş adlar: Pitt-Rogers-Danks sendromu, Oculo-oto-facial dysplasia. Bulgular:
- Mikrosefali
- Asimetrik kranyum
- Boyun kısa
- Alınla kaynaşan geniş burun sırtı
- Oksiput derisinde orta çizgi defektleri
- Yüksek kaş çıkıntıları
- Glabella belirgin
- Alında hemangiom
- Hipertelorizm
- Gözde Rieger anomalisi
- Nistagmus
- Koloboma
- Ptozis
- Strabismus
- Nazolakrimal kanal atrezisi
- Gagamsı burun
- Oronazal fistül
- Kulak anomalileri
- İşitme sorunları
- Filtrum kısa
- Mikrostomi
- Kommisuralar aşağı dönük
- Dudaklar ince (bazı hastalarda üst dudak)
- Kalın alt dudak (bazı hastalarda)
- Mikrognati
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Uvula bifida
- Diş sürmelerinde aksamalar
- Hipodonti
- Kürek biçimin dişler
- Konjenital kalp defektleri
- IgA eksikliği
- Solunum yolları ve kulak infeksiyonları
- Safra kesesi agenezi
- Uterus agenezi
- İnmemiş testis
- Erken puberte
- Üretra anomalileri
- Kifoz
- Skolyoz
- Beyinde corpus callosum ve ventrikül anomalileri
- Psikomotor yetersizlik
- Alt ekstremitelerde belirgin hipotoni
- Epilepsi
21
3
0
0
0
0
0