Wiskott-Aldrich sendromu

T- ve B-lenfosit işlevlerinin birlikte etkilendiği X-linked bir primer immun yetmezlik sendromudur. WAS, X kromozomu üzerindeki WAS proteinini (WASP; Wiskott-Aldrich sendromu proteini) kodlayan genlerde meydana gelen bir dizi mutasyonun sonucudur. Lenfositler ve megakaryositler için çok önemli olan WASP’ın niteliği bozulunca immun yetmezlik bulguları ile trombositopeni sonuçları ortaya çıkar. WAS hastaları kapsüllü bakteri infeksiyonlarına duyarlıdırlar. Yineleyen Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae ve Pneumocystis jiroveci (Pneumocystis carinii) infeksiyonlarının yanı sıra CMV, herpes simplex ve varicella gibi virüs infeksiyonları da sıkça görülür.

• Erkeklerde fazla
• Kan bulguları
  • Trombositopeni
  • Anemi (hemolitik, dem,r eksikliği)
  • Hipogammaglobulinemi
  • CD8+ ve NK lenfositlerde azalma
• Polisakkaridli antijen içeren etkenlere karşı antikor yanıtı yok
• Splenomegali
• Spontan deri, dişeti, burun ve sindirim kanalı kanamaları
• Diş çekimlerinde durdurulması güç kanamalar
• İnfeksiyonlara duyarlılık 
  • Furonkül
  • Aftöz stomatit
  • Otitis media
  • Meninjit
  • Sinüzit
• Deri bulguları 
  • Ekzema
  • Peteşiyal/purpirik kanamalar
• Akciğer infeksiyonları
• İlk 4 yıl içinde kanama ya da infeksiyondan ölüm
• Otoimmun hastalıklar
• Lenfoma riski
• Vaskülitik lezyonlar