Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu)

Bir bölümü spontan olarak beliren, çoğunlukla otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom

• Gelişme geriliği
• Kranyumda gelişme duraklaması
• Geniş alın
• Kaşlar arasında kıllar
• Yıldız biçiminde mavi iris
• Strabismus
• Basık burun, delikleri yukarı dönük
• Kronik otitis media
• İşitme sorunları
• 3 yaşına dek peri yüzü görünümü
• Filtrum uzun
• Yanaklar dolgun
• Dudaklar kalın
• Ağız açıklığı büyük
• Ağız açık
• Ağız asimetrik
• Mandibula hipoplazisi
• Maloklüzyon
• Mikrodonti
• Mine hipoplazisi
• Sürekli dişlerde hipodonti
• Ana arterlerde intima ve media kalınlaşması (elastin arteriopathy)
• Supravalvüler aorta ve pulmoner damar stenozları
• Kalpte septum defektleri
• Mitral kapak prolapsusu
• Aorta hipoplazisi/stenozu
• Koroner aterosklerozu
• Hipertansiyon
• Ansızın gelişen kardiyovasküler kollaps
• Ses kaba (bilateral vokal kord felci)
• Endokrin patolojiler (hiperkalsemi, hiperkalsüri, hipotiroidi)
• Diabetes mellitus
• Sıska vücut yapısı
• Üriner sistem anomalileri
• Mikropenis
• Herniler
• Osteoporoz
• Kifoskolyoz
• Parmak anomalileri
• Eklemler gevşek/kısıtlı
• Hipotoni
• Kognitif sorunlar
• Psikiyatrik bulgular
• Aktif ve mutlu görünüm (aşırı dostça davranış)
• Zeka geriliği
• Uyku sorunları
• Anestezide komplikasyon riski