Walker-Warburg sendromu (Hard sendromu)
Otozomal resesif yolla aktarılan, 14 fenotipi olan sendrom
- Mikrosefali
- Mikroftalmi
- Retina hipoplazisi
- Katarakt
- Glokom
- Megalokornea
- Ekzoftalmi
- Gözde ön kamera anomalileri
- İris malformasyonu
- Peters anomalisi
- Görme sorunları
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Makroglossi
- Genital sistem hipoplazisi
- Renal displazi
- Skolyoz
- Müsküler distrofi
- Kas hipertrofisi
- Hipotoni
- Hidrosefalus
- Corpus callosum hipoplazisi
- Serebellum hipoplazisi/displazisi
- Serebellar kistler
- Beyin sapı hipoplazisi
- Giruslarda düzleşme
- Ponsta düzleşme
- Epileptik ataklar
- Zeka geriliği
27
7
0
0
0
0
0