van der Knaap hastalığı – Megalensefalik lökodistrofi

Astrositlerde bulunan MLC1 proteini kodlayan MLC1 geninin mutasyonundan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli kalıtsal lökodistrofi

Bulgular

• Makrosefali – megalensefali saptanan üç lökodistrofiden biri
• Ataksi 
• Spastik yapı
• Motor gelişmede sorunlar
• Ekstrapiramidal bulgular
• Epileptiform ataklar
• Hafif zeka geriliği
• Bulgular yavaş gelişir (ancak birkaç yıl içinde belirginleşir)

Patoloji

• Parietal, frontal, temporal, oksipital loblarda subkortikal iri kistler
• Diffuz spongiform lökoensefalopati
• Myelin kılıflarında vakuoller