Urbach-Wiethe sendromu (lipoid proteinosis; hyalinosis cutis et mucosae)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Damarların bazal membranları ile skuamöz epitelin bazal membranına glikoprotein yapısında hyalinsi bir maddenin birikmesi
• Deri ve mukozalarda hyalin plaklar/verrüler
• Larinks birikmesi (0-3 yaşlarda ses kalınlaşması/kısıklığı)
• Göz kapakları kenarlarında sıralanan birikmeler
• Tüm yüz derisinde küçük ve sarı balmumunu anımsatan plaklar
• Deri ve mukozalarda kırılganlık
• Deride sikatrisleşen büller/püstüller
• Deride giderek kalınlaşma/sararma
• Saç ve sakallar dökülür
• Yüzde akne benzeri lezyonlar
• Parotis kanalında hyalin infiltrasyonu nedeniyle tıkanma (ağız kuruluğu) 
• Ağızda sarımsı-beyaz nodüller
• Frenulum kabalaşma ve kısalma (hasta dilini dışarı çıkaramaz)
• Gingival hiperplazi
• Dudaklarda fissürler
• Dilde fissürler
• Makroglossi
• Dilde atrofi (papillalar silik)
• Kalın frenulum (birikmeler nedeniyle dil hareketleri kısıtlı)
• Beyin birikmeleri 
  • Temporal loblarda kalsifikasyonlar
  • Psikiyatrik sorunlar
  • Epilepsi

Patoloji: (ağız mukozasından alınan örneklerde) 

• Damarlar çevresinde ve epitel bazal membranında diastazeye dirençli PAS(+) madde birikmesi 
• Bazal membranlarda kalınlaşma 
• Elektron mikroskopi incelemelerinde, bazal membranlarda halka biçiminde madde birikmesi, bağ dokusundaki fibroblastik hücrelerin sitoplazmalarında vakuoller