Turner sendromu (45,X; monosomy X)

Ovaryum disgenezisinin saptandığı, X-kromozomu anomalisi kökenli bir sendromdur. Kız çocuklarında, ikinci cinsiyet kromozomu eksikliği ve seksüel infantilizm (erkekl kardeşlerde Ullrich-Turner sendromu) bulguları ön plandadır:

• Dış genital organlarda gelişme kusurları
• Ovaryum fonksiyonları normalden çok az
• Primer amenore/sterilite (östrojen yokluğu)
• Gonadal tümör riski
• Osteoporoz
• Servikal vertebra hipoplazisi
• Patella hipoplazisi
• Kıkırdaklarda gelişme geriliği
• Gelişme geriliği (5 yaşlarında belirginleşir)
• Ptozis
• Myopi
• Ense saç çizgisi aşağıda
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Mandibula ramusları açıklığında artma
• Çukur damak
• Maloklüzyon
• Pterygium colli (ağız köşeleri aşağı çekilir; sfenks yüzü)
• Dolaşım sistemi anomalileri (biküspid aort kapağı, aorta koarktasyonu, aorta dilatasyonu, aorta diseksiyonu)
• El ve ayaklarda lenfödem
• Kol açısı anomalisi (cubitus valgus)
• Hipertansiyon
• Büyük nevus pigmentosus’lar
• Molloscum fibrosum
• Böbrek anomalileri
• Hipotiroidizm
• Diabetes mellitus