·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Treacher Collins-Franceschetti sendromu (Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu; Mandibulofacial dysostosis 1)

Otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mandibulofacial dysostosis kümesi elemanı olduğu varsayılmaktadır. Bulgular:

  • İşitme sorunları
  • Alt göz kapağı anomalileri
  • Göz dış açıları aşağı doğru çekik
  • Mikroftalmi
  • Koloboma
  • Kirpik yokluğu
  • Kırma kusurları (görmede bozulma)
  • Strabismus
  • Burun çıkıntısı belirgin
  • Kulak hipoplazisi
  • Zigomatik ark hipoplazisi
  • Mandibula hipoplazisi
  • Yüz orta bölüm hipoplazisi
  • Ağız ve burun delikleri büyük
  • Ağız boşluğunun köşelerinde kör fistüller
  • Altçene alt kenarı konkav
  • Mikrognati
  • Retrognati
  • Çukur damak
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Yumuşak damak hipoplazisi/agenezi
  • Diastemalar
  • Maloklüzyon (open-bite)
  • Neonatal dişler
  • Dişlerde hipoplaziler

 

4 0 1 0 0 0
  • 328
  • +

Hekim.Net

Close