Treacher Collins-Franceschetti sendromu (Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu; Mandibulofacial dysostosis 1)
Otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mandibulofacial dysostosis kümesi elemanı olduğu varsayılmaktadır. Bulgular:
- İşitme sorunları
- Alt göz kapağı anomalileri
- Göz dış açıları aşağı doğru çekik
- Mikroftalmi
- Koloboma
- Kirpik yokluğu
- Kırma kusurları (görmede bozulma)
- Strabismus
- Burun çıkıntısı belirgin
- Kulak hipoplazisi
- Zigomatik ark hipoplazisi
- Mandibula hipoplazisi
- Yüz orta bölüm hipoplazisi
- Ağız ve burun delikleri büyük
- Ağız boşluğunun köşelerinde kör fistüller
- Altçene alt kenarı konkav
- Mikrognati
- Retrognati
- Çukur damak
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Yumuşak damak hipoplazisi/agenezi
- Diastemalar
- Maloklüzyon (open-bite)
- Neonatal dişler
- Dişlerde hipoplaziler
17
4
0
1
0
0
0