Timothy sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, immun sistem ve dolaşım sistemini etkileyen (ileti bozuklukları) bulguların baskın olduğu kalıtsal sendrom

• Ana bulgu: Kalpte ileti bozuklukları bulguları
• Yuvarlak yüz
• Basık-düz burun
• Basık-düz maksilla
• Üst dudak ince
• Mikrodonti
• Hipoglisemi atakları
• Psödosindaktili
• Psikomotor yavaşlama
• Kognisyonda yetersizlik
• Otizm
• Yineleyen infeksiyon hastalıkları