·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Tetra-amelia sendromu - Tetraamelia sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, ekstremite eksiklikleriyle karakterize, 2 fenotipi olan, infantil ölüm riski yüksek olan kalıtsal sendrom

Fenotip 1

  • Mikroftalmi
  • Mikrokornea
  • Katarakt
  • Göz kapakları yapışıklığı
  • Kulak kepçesi aşağıda
  • Dış kulak hipoplazisi/agenezi
  • Burun agenezi
  • Tek burun deliği
  • Mikrognati
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Çukur damak
  • Kalpte septum defektleri
  • Mitral kapak yokluğu
  • Üst solunum yolları anomalileri
  • Akciğer hipoplazisi/agenezi
  • Sağ akciğer 2 loblu
  • Diafragma defektleri
  • Mide küçük
  • Anal atrezi
  • Renal agenezis
  • Agenezis olasılığı: meme uçları, dalak, adrenal gland
  • Atreziler: üreter, vajina, anüs
  • İnmemiş testis
  • Skrotum yokluğu
  • Ekstremitelerin bir bölümünün/tümünün agenezi
  • Pelvis-vertebra-kosta agenezi/hipoplazisi
  • Sinir sisteminde n.olfactorius, n.opticus, corpus callosum agenezi)
  • Hidrosefalus

Fenotip 2

  • Displastik kulaklar
  • Gözkapakları yapışıklıkları
  • Mikroretrognati
  • Maksllar kemiklerde yarıklar
  • Mandibula hipoplazisi
  • Yarık damak (bilateral)
  • Yarık dudak (bilateral)
  • Ankiloglosi
  • Glossoptozis
  • Ventriküler septal defekt
  • Mitral kapak aplazisi
  • Sağ kalp hipoplazisi
  • A. pulmonalis agenezi
  • V. pulmonalis hipoplazisi
  • Akciğerler hipoplazik
  • Başkaca agenezis bulguları: meme uçları, skrotum, labium major/minor kıvrımları
  • Üst ekstremitelerin agenezi (tam ya da dirsekaltı)
  • Alt ekstremitelerin agenezi (tam ya da dizaltı)
12 0 0 0 0 0
  • 332
  • +

Hekim.Net

Close