Testiküler feminizasyon sendromu - Androjen duyarsızlık sendromu

Androjen reseptörleri eksiktir (resesif yolla aktarılan X-kromozomuna bağlı kalıtsal bir patoloji) 

• XY fetüsleri androjenlere duyarsızdır
• Testosteron düzeyleri androjen direncinin derecesine ve östradiolün hipotalamus hipofiz ekseninin etkilenmesiyle (feed-back) oluşan inhibisyonuna bağlıdır; bu değişkenlerin etkisiyle normal- yüksek-düşük olabilir.
• Müllerian ve wolffian kanal yapılarının hiçbirisi yoktur
• Karın veya kasık kanalında testisler vardır
  • Fetal dihidrotestosteron ve testosteron işlev göremez (reseptör eksikliği)

Klinik ve laboratuvar bulguları

• Testis deplesmanları: Testisler inguinal kanalda ya da karın boşluğunda
• Müllerian yapılarının (fallop tüpleri, uterus, serviks, vajina üst bölümü) yokluğu (müllerian inhibitörü faktörünün etkisi)
• Erkeklere özgü aksesuar yapılar ( vesicula seminalis, prostat, bulboüretral bezler) yoktur 
• Testosteron ve dihidrotestosteron düzeyleri erkekler için  normal düzeylerde (ancak, reseptör eksikliği nedeniyle wolffian kanalıyla ilintili yapılar üzerinde etkisiz)
• Dış genital organlar dişi nitelikleri taşır (dihidrotestosteron etkisinin yokluğu): Vajina kör bir kese olarak sonlanır
• Östrojen aktivitesi saptanır: Östrojen reseptörleri vardır ve çalışmaktadır