Tel Hashomer sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Brakisefali
• Hipertelorizm
• Basık burun sırtı
• Uzun burun ucu
• Filtrum uzun
• Yüz asimetrik
• Ağız küçük
• Alt dudak kalın
• Çukur damak
• Maloklüzyon
• Mitral kapak prolapsusu
• Spina bifida
• Skolyoz
• Parmaklar kıvrık (kas hipoplazisi kökenli kamptodaktili)
• Gövde kasları hipoplazisi
• Ekstremite kaslarında eksiklik