Teebi hipertelorizm sendromu 1 (kraniyofrontonazal sendrom; Opitz GBBB sendromu 2; Opitz-Frias sendromu)
Otozomal dominant yolla aktarılan olan kalıtsal sendrom fenotipi (Fenotip 2)
- Kız çocuklarında bulgular görece daha belirgin
- Gelişme geriliği (erkeklerde boy kısalığı)
- Koronal kraniyosinostozis
- Asimetrik kranyum
- Kaşlar belirgin
- Garip yüz yapısı
- Brakisefali
- Boyun kısa
- Alın geniş
- Kaşlat geniş yay biçiminde
- Hipertelorizm
- Orbita yerleşimi asimetrik
- Çekik gözler
- Ptozis
- Kulaklar arkada
- İşitme sorunları
- Yayvan-kısa burun sırtı ve ucu
- Mikrognati
- Üst dudak ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Uvula bifida
- Neonatal dişler
- Mine defektleri
- Kalpte septum defektleri
- Trakeözofageal fistül
- Aspirasyon pnömonisi
- Pulmoner hipoplazi
- Omfalosel
- Herniler
- Uterus bicornuate
- Psikomotor gerilik
- Plasentada 2 damar
48
8
0
0
0
0
0