Tay sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Mikrosefali
- Garip yüz yapısı
- Katarakt
- Nistagmus
- Strabismus
- Fotofobi
- İnce-küçük burun
- Küçük-üçgensi ağız
- Mikrodonti
- Kronik diyare
- Malabsorpsiyon
- Deri kuru
- Deri güneşe duyarlı
- Eritrodermi
- Çiller
- Deride iktiyoz
- Ayak tabanlarında aşırı hiperkeratoz
- Nonbullous ichthyosiform erythroderma
- Tırnaklar kırılgan
- Saçlar ince-seyrek-kırılgan
- Yineleyen infeksiyon hastalıkları (gastrointestinal, kulak, üriner)
- Deri kanserleri (skuamöz hücreli, bazal hücreli)
- Zeka geriliği
18
10
0
1
0
0
0