Stuve-Wiedemann sendromu (Schwartz-Jampel sendromu 2)
Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan; çoğu bebeğin doğumu izleyen ilk aylarda ölümüyle sonlanan kalıtsal sendrom (fenotip 2 yalnızca 1 ailede saptanmıştır)
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Frontal tümsek belirgin
- Korneada opak alanlar
- Kornea ve kapak reflekslerinde bozulmalar
- Burun kısa-basık
- Köşeli yüz yapısı
- Yüz orta bölüm hipoplazisi
- Fasiyal myotoni
- Mikrognati
- Dilde fungiform papillaların agenezi
- Dilde hipoestezi
- Dilde ülserler
- Dentisyonda aksamalar
- Minede defektler
- Periapikal abseler
- Pulmoner arterde hipertansiyon
- Pulmoner hipoplazi
- Solunum yetmezliği
- Apne atakları
- Kostalar ince
- Skapula uzun
- Pelvis anomalileri
- Osteoporoz
- Spontan kemik kırıkları
- Skolyoz
- Uzun kemiklerde malformasyonlar (kısa ve C biçiminde kemikler)
- Uzun kemiklerde korteks kalın, metafizler düzensiz
- Eklem anomalileri
- El parmaklarında kamptodaktili
- Parmaklar kısa ve ortada toplanmış
- Ayak parmaklarında fleksiyon kontraktürleri
- Deride pigmentasyon lekeleri
- Deri ince
- Hipotoni
- Disotonomi
- Ekstremitelerde hipoestezi
- Patella refleksi yokluğu
- Hipertermi atakları
26
7
0
0
0
0
0