Stickler sendromu (herediter progresif artrooftalmopati)
Kollagenle ilgili genlerin mutasyonu sonucu oluşan sendromlar kümesi
Stickler sendromu I
(herediter progresif artrooftalmopati) | Stickler sendromu II | Stickler sendromu IV | Stickler sendromu V | Stickler sendromu I
(non-sendromik tip) |
- Kalıtım: Otozomal dominant
- Etkilenen gen: COL2A1
- Marfanoid yapı
- Ağır işitme sorunları
- Vitroretinopati
- Myopi
- Retina dekolmanı
- Katarakt
- Glokom
- Görme sorunları
- Burun sırtı hipoplazisi
- Pierre Robin sekansı
- Yarık damak
- Mitral kapak prolapsusu
- Femur epifiz malformasyonu
- Kifoz
- Skolyoz
- Artropatiler
- Araknodaktili
| - Kalıtım: Otozomal dominant
- Etkilenen gen: COL11A1
- Vitroretinopati
- Myopi
- Retina dekolmanı
- Katarakt
- Glokom
- İşitme sorunları
- Burun sırtı silik
- Pierre Robin sekansı
- Yarık damak
- Uvula bifida
- Uzun kemikler silindir gibi
- Eklemler hipermobil
- Artropatiler
- Uzun parmaklar
- Marshall sendromu alelli
| - Ender fenotip
- Kalıtım: Otozomal resesif
- Etkilenen gen: COL9A1
- İşitme sorunları
- Vitroretinopati
- Myopi
- Retina dekolmanı
- Görme sorunları
- Uzun kemiklerde epifiz displazisi
| - Ender fenotip
- Kalıtım: Otozomal resesif
- Etkilenen gen: COL9A2
- Çocukluk yaşlarında boy kısalığı
- İşitme sorunları
- Vitroretinopati
- Myopi
- Retina dekolmanı
| - Kalıtım: Otozomal dominant
- Etkilenen gen: COL2A1
- Retinada kafes izlenimi veren dejenerasyon
- Retina dekolmanı
- Göz-dışı bulgular: Stickler sendromu Tip I'deki bulgulardan bazıları
|
