Sotos sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, 3 fenotipi kalıtsal aşırı büyüme (overgrowth) sendromu

 DELETION 

• Kromozom 5q35 delesyonu (5q35-)
• Doğum kilosu ve boyu fazla (makrosomi)
• 4 yaşına dek hızlı gelişme 
• Dolikosefali/makrosefali (makrodolikosefali)
• Natal evrede hipotoni
• Alın bombesi yüksek/geniş
• Frontoparietal saç çizgisi yukarıda
• Fronto-temporal bölgede saçlar seyrek
• Hipertelorizm
• Aşağı çekik gözkapakları
• Nistagmus
• Strabismus
• Otitis media
• İşitme sorunları
• İnce-uzun yüz yapısı
• Yanaklar uzun-kırmızı
• Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)
• Çukur damak
• Prognatizm (altçene dar-uzun)
• Dişlerin erken sürmesi
• Hipodonti (premolar eksikliği)
• Kardiyovasküler anomaliler
• Üriner sistem anomalileri
• Hızlı ve ileri kemik yaşı
• Ekstremite iriliği
• Eller-ayaklar büyük
• Skolyoz
• Beyin anomalileri (geniş ventriküller, corpus callosum agenezi)
• Serebral atrofi
• Öğrenme güçlüğü
• Geç yürüme-konuşma
• Refleksler abartılı
• Zeka geriliği
• Epilepsi
• Tümör riski (akut lenfositik lösemi, Wilms tümörü, nöroblastoma, teratoma, gangliyonöroma, hepatosellüler ca, lenfoma, akciğer ca)

Malan sendromu: Sotos sendromunun tümör riski olmayan fenotipi. Sotos sendromu bulgularına ek olarak "optik disk hipoplazisi" vardır.