Smith-Magenis sendromu (17p11.2 sendromu)

Olguların bir bölümü edeni bilinmeyen (spontan) bir kromozom anomalisi sonucudur. Bazı hastalarda otozomal dominant geçiş gösteren kalıtsal sendrom niteliğindedir. Bulgular: 

• Prepubertal gelişme geriliği
• Brakisefali
• Geniş-yuvarlak yüz
• Alın bombesi yüksek/geniş
• Kaş çıkıntıları lateralde
• Epikantus
• Gözler çukurda
• Strabismus
• Myopi
• Retina dekolmanı
• Kulaklar biçimsiz
• İşitme sorunları
• Orta kulak infeksiyonları
• Yanaklar dolgun
• Filtrum kısa
• Dudaklar kalın
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Mikrognati (zamanla prognatizm)
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Hipodonti
• Taurodontism
• Bruksizm
• Konjenital kalp defektleri
• Skolyoz
• Beyin anomalileri
• Nöropati bulguları
• Davranış bozuklukları
• Uyku bozuklukları
• Hipotoni
• Zeka geriliği