Sly sendromu Mukopolisakkaridozis VII; (MPS VII)
Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan bir örneği olan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Boy ve boyun kısa
- Makrosefali (hidrosefali)
- Atnalı sella turcica
- Saçlar gür
- Kaba yüz yapısı
- İşitme sorunları
- Korneada opak noktacıklar
- Makroglossi
- Diastemalar
- Diş sürmelerinde düzensialikler
- Dişeti hiperplazisi
- Kosta ve vertebra anomalileri
- Hipertelorizm
- Basık burun kemeri
- Alveol kretleri kalın
- Kalp kapak malformasyonları
- Kardiyomyopati
- Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları
- Vertera, kosta, toraks ve pelvis malformasyonları
- Skolyoz
- Kifoz
- El ve ayak malformasyonları
- Herniler
- Hepatomegali
- Splenomegali
- Hidrosefali
- Zeka geriliği
- İdrarda kondroitin 4-, 6-sülfat, dermatan sülfat ve heparan sülfat
25
5
0
0
0
0
0