Shwachman–Diamond sendromu

İki fenotipi olan, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Pansitopeni
• İnfeksiyon hastalıkları (sık)
• Dişeti kanamaları
• Gingivitis
• Stomatitis
• Myokard nekrozları
• Bebeklerde solunum güçlüğü
• Hepatomegali
• Pankreatik lipomatozis (ekzokrin pankreas yetmezliği)
• Yağlı dışkı
• Nefrokalsinoz
• Kondrodisplazi kökenli iskelet bulguları
• Myelodisplazi
• Monositoz ve/veya lenfositoz
• Geçici trombositopeni atakları
• AML riski
• Hipotoni
• Bazı hastalarda entellektüel gerilik ve otizm bulguları (bazı hastalarda)