Shprintzen-Goldberg sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Kraniyosinostozis
• Yonca yaprağı kranyum
• Hidrosefali
• Mikrosefali
• Dolikosefali
• Alın bombesi yüksek/geniş
• Hipertelorizm
• Ptozis
• Strabismus
• Kulaklar aşağıda
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Mikrognati
• Retrognati
• Çukur damak
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Maloklüzyon
• Mitral ve aort kapakları yetmezliği
• Apne atakları
• Marfanoid yapı (araknodaktili, mitral kapak prolapsusu, gevşek eklemler)
• Osteopeni
• Toraks malformasyonları
• Skolyoz
• Ayak anomalileri
• Beyinde Arnold-Chiari malformasyonları
• Psikomotor gelişme
• Hipotoni