Short-rib thoracic dysplasia 7

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği (cüce kısalığı)
• Dolikosefali
• Saçlar seyrek
• Saçlı deri ödemli
• Boyunda kistik higroma
• Çukur damak
• Yarık damak (arkada)
• Çok sayıda labial frenulum
• Frenulumlarda hipertrofi
• Lingual frenulum kısa
• Alveol kretleri testere ağzı biçiminde
• Dil ucu yarığı
• Uvula hipoplazisi
• Mikrodonti
• Hipodonti
• Mine hipoplazisi
• Dişlerde füzyon
• Toraks küçük
• Akciğer hipoplazisi
• Kostalar kısa
• Skapula malformasyonu
• Böbreklerde hipoplazi
• Polikistik böbrekler
• Kronik renal yetmezlik
• Genital organlarda malformasyonlar
• Enkondral ossifikasyon bozuklukları (uzun kemikler kısa)
• Parmak anomalileri
• Tırnaklarda displazi