Short-rib thoracic dysplasia 18

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Boyunda kistik higroma
• Dolikosefali
• Hipertelorizm
• Mikrognati
• Üst dudak maksillaya yapışık
• Akciğer hipoplazisi
• Genital sistem anomalileri
• Pelvis malformasyonları
• Kostalar kısa
• Kosta eksikliği
• Karaciğer ve pankreas anomalileri
• Polikistik böbrekler
• Renal malformasyonlar
• Uzun kemikler kısa ve deforme
• Pelvis anomalileri
• Parmak anomalileri