Short-rib thoracic dysplasia 15

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Görme ve işitme sorunları
• Kulaklar iri-biçimsiz
• Kaba yüz yapısı
• Yarık dudak (orta çizgide)
• Çok sayıda frenulum
• Dilde hamartomalar
• Hipodonti
• Süpernümerer dişler
• Atrioventriküler septal defektler
• Sol ventrikül hipoplazisi
• Aorta koarktasyonu
• Epiglot agenezi/hipoplazisi
• Hepatomegali
• Splenomegali
• Toraks küçük
• Akciğer hipoplazisi
• Atnalı böbrek
• Genital sistem anomalileri
• Vertebra anomalileri
• Pelvis malformasyonları
• Kostalar kısa
• Klavikulalar kısa
• Uzun kemiklerde kalsifikasyon bozuklukları
• Uzun kemikler kısa ve deforme
• Parmak anomalileri
• Tırnaklarda displazi