Short-rib thoracic dysplasia 13

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Hipertelorizm
• Mikroftalmi
• Kulaklar iri-biçimsiz
• Kaba yüz yapısı
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Mikroretrognati
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Çok sayıda lingual frenulum
• Dilde hamartomalar
• Dilde lobülasyon
• Dil yarığı
• Natal dişler
• Toraks küçük ve çan biçiminde
• Akciğer hipoplazisi
• Anal atrezi
• Renal hipoplazi
• Polikistik böbrekler
• Genital sistem anomalileri
• Pelvis malformasyonları
• Kostalar kısa
• Uzun kemikler kısa-deforme
• Parmak anomalileri
• Beyin anomlileri
• Yenidoğan ölümü riski