Seckel sendromu

Çoğu otozomal resesfi yolla aktarılan kalıtsal, bir bölümü spontan gen mutasyonu kökenli, 9 fenotipi olan, bulguların fenotip 1 (Seckel 1)'de yoğunlaştığı sendrom

• Mikrosefalik primordial cücelik (Fenotip 1 ve 2)
• Pre/post natal gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Alın dar ve geriye çekilmiş
• Gözler belirgin
• Bilateral optik atrofi
• Gagamsı burun
• Kulaklar biçimsiz
• İşitme sorunları
• Yüz asimetrisi
• Mikrognati
• Retrognati
• Yarık damak
• Mikrodonti
• Hipodonti
• Mine hipoplazisi
• Maloklüzyon
• Kalp-damar anomalileri
• Pansitopeni
• İnfeksiyon riski yüksek
• Parmaklar kısa
• Kemiklerde gelişme geriliği
• Radius ve fibula malformasyonları
• Eksik kosta (11 çift)
• Skolyoz
• Kalça çıkığı
• Klinodaktili (serçe parmak) 
• Falankslarda epifiz malformasyonları
• Ayak malformasyonları
• Pansitopeni
• Beyin girusları silik (pachygyria )
• Araknoid kistleri
• Beyin bazal gangliyonlar iri
• Serebellar vermis hipoplazisi
• Hiperaktif davranışlar
• Zeka geriliği
• Epilepsi