Schwartz-Jampel sendromu 1
Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom (fenotip 2, Stuve-Wiedemann sendromu 2 olarak da nitelenir)
- Boy kısa
- Boyun kısa
- Saç çizgisi aşağıda
- Üzgün yüz ifadesi
- Kulak kepçeleri çok kıvrımlı ve aşağıda
- Uzun kirpikler
- Göz kapak açıklığı kısa (blefarofimozis)
- Ptozis
- Katarakt
- Mikrokornea
- Myopi
- Mikrostomi
- Mikrognati
- Sternum malformasyonu (pectus carinatum)
- Fıtıklar
- Testisler küçük
- Osteoporoz
- Gecikmiş kemik yaşı
- Kifoz ya da kifoskloyoz
- Lomber lordoz
- Vertebra yarıkları
- Uzun kemiklerde geniş metafizler
- Uzun kemiklerde kıvrılmalar
- Omuz, diz, bilek ve parmak eklemlerinde yaş aldıkça artan kontraktürler
- Femurlarda epifiz malformasyonları
- Pelvis malformasyonları
- Düz tabanlık
- Hipertrikoz
- Myotoni
- Hipertrofik görünümlü güçsüz kaslar
- Reflekslerde yeterzislik
- Malign hipertermi riski
26
8
0
0
0
0
0