Schmid-Fraccaro sendromu (trisomi 22; parsiyel tetrasomi 22; Kedi gözü sendromu)

Spontan gelişen bir kromozom anomalisi sonucudur. Bulgular:

• Çoğu ölü doğum
• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Hipertelorizm
• Mikroftalmi
• Koloboma
• Katarakt
• Strabismus
• Kulak kepçesi anomalisi
• Dış kulak yolu stenozu
• Filtrum uzun
• Mikrognati
• Yarık damak
• Konjenital kalp defektleri
• Böbrek agenezi/anomalileri
• Safra yolları agenezi
• Uterus agenezi
• Meme ucu anomalileri
• İnguinal herniler
• İnmemiş testis
• Parmak anomalileri
• Hipotoni