Schinzel sendromu (ulna-meme sendromu)

Ekstremitelerin ve meme bezlerinin malformasyonları ile karakerize, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Obezite
• Kaşlar seyrek
• Hipodonti
• Üstçene kaninleri ektopik
• Wolff-Parkinson-White aritmisi
• Ventriküler septum defekti
• Subglottic stenosis
• Skapula ve klavikula hipoplazisi
• Memeler ve meme uçları hipoplastik
• İnguinal herni
• Anal atrezi/stenoz
• Pilor stenozu
• Üst ekstremite kemikleri  (ulna-radius-humerus) agenezi, hipoplazisi ya da displazisi
• Polidaktili
• Aksiller apokrin bezlerde yetersilik
• Aksiller kıllar seyrek
• 4. ve 5. ayak parmakları kısa
• Hipofiz ön lob hipoplazisi
• Hipofiz arka lob ektopik
• Sekonder cinsel nitelikler yetersiz
• Erkek çocuklarında pubertede gecikme
• Penis küçük
• Kapalı kızlık zarı (imperfore himen)