Schinzel-Giedion sendromu

Yüz orta bölümü çöküntüsüyle karakterize, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Kafa tabanı sklerotik-kısa
• Fontaneller ve suturalar çok geniş
• Burun köküne dek uzanan metopik sutura
• Kafatabanı küçük ve sklerotik
• Alın bombesi yüksek/geniş
• Hipertelorizm
• Göz çukurları sığ
• Ptozis
• Burun kısa
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Yüz derisinde hemangioma
• Makroglossi
• Kalpte atrial septum defekti
• Ürogenital malformasyonlar
• Hipertrikoz
• Ürogenital anomaliler
• Yaygın iskelet anomalileri
• Beyin anomalileri
• Nörolojik bulgular (epilepsi, spastik görünüm, opistotonus)
• Zeka geriliği
• Yüksek tümör riski
  • Embriyonal tümörler
  • Hepatoblastoma
  • Sakral teratom
  • Nöroepitelyal tümörler