·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sendromu (sebaseöz nevus sendromu; Jadassohn nevus sebaseöz sendromu)

Spontan gen mutasyonundan kökenli, etkilenen genlere özgü (NRAS; KRAS; HRAS) 3 fenotipi bilinen dermatolojik sendrom

  • Kafatası asimetrik
  • Göz kapaklarında nevuslar
  • Nistagmus
  • Görme kaybı
  • Kafa kemiklerinde deformasyonlar
  • Yüz kemiklerinde deformasyonlar
  • Dilde hemihipertrofi
  • Ağızda papillomatozis
  • Ameloblastoma riski
  • Santral dev hücreli reparatif granülom
  • Dişlerde hipoplazi
  • Dişlerde renklenme
  • Oligodonti
  • Odontodisplazi
  • Aorta koarktasyonu
  • Atnalı böbrek
  • Deride epidermal nevuslar (yağ bezi-ter bezi-kıl folikülleri nevusları, hemangioma, melanotik nevuslar, bazal hücreli ca, trikoblastoma)
  • Dermatomegali
  • Hipopigmentasyon
  • Café-au-lait lekeleri
  • Osteoporoz
  • Ekstremitelerde kısalık
  • Kifoz
  • Skolyoz
  • Bilek, ayak, parmak deformasyonları
  • Kemik kistleri
  • Raşitizm (D-vit’ne dirençli)
  • Zeka geriliği
  • Epileptik ataklar
8 0 0 0 0 0
  • 263
  • +

Hekim.Net

Close