Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sendromu (sebaseöz nevus sendromu; Jadassohn nevus sebaseöz sendromu)
Spontan gen mutasyonundan kökenli, etkilenen genlere özgü (NRAS; KRAS; HRAS) 3 fenotipi bilinen dermatolojik sendrom
- Kafatası asimetrik
- Göz kapaklarında nevuslar
- Nistagmus
- Görme kaybı
- Kafa kemiklerinde deformasyonlar
- Yüz kemiklerinde deformasyonlar
- Dilde hemihipertrofi
- Ağızda papillomatozis
- Ameloblastoma riski
- Santral dev hücreli reparatif granülom
- Dişlerde hipoplazi
- Dişlerde renklenme
- Oligodonti
- Odontodisplazi
- Aorta koarktasyonu
- Atnalı böbrek
- Deride epidermal nevuslar (yağ bezi-ter bezi-kıl folikülleri nevusları, hemangioma, melanotik nevuslar, bazal hücreli ca, trikoblastoma)
- Dermatomegali
- Hipopigmentasyon
- Café-au-lait lekeleri
- Osteoporoz
- Ekstremitelerde kısalık
- Kifoz
- Skolyoz
- Bilek, ayak, parmak deformasyonları
- Kemik kistleri
- Raşitizm (D-vit’ne dirençli)
- Zeka geriliği
- Epileptik ataklar
28
8
0
0
0
0
0