Schimke immuno-osseöz displazi

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Boyun ve gövde kısa
• Mikrosefali
• Saçlar ince
• Kornea opasiteleri
• Yayvan burun
• Filtrum uzun
• Mikrodonti
• Hipodonti
• Dişlerde malformasyon
• Nefrotik sendrom
• Kronikleşen böbrek yetmezliği
• Renal hipertansiyon
• Pansitopeni
• İmmun sistem yetmezliği (T-lenfosit güçsüzlüğü)
• İnfeksiyon hastalıkları (sık)
• Hiperkolesterolemi
• Ateroskleroz
• Yassılaşmış vertebralar
• Lordoz duruş
• Kifoz
• Pelvis eklem kemikleri hipoplazisi
• Göğüs derisi ve burun çevresinde hiperpigmentasyon
• Hipotiroidizm (TSH yüksek)
• Azospermi
• Mens aksamaları
• Serebral iskemi bulguları