·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu (kleidokraniyal displazi; kleidokraniyal disostoz)

Otozomal dominant yolla aktarılan, tüm bulguları içeren bir fenotipin yanı sıra,  brakidaktilinin baskın olduğu ve dişlerle ilgili bulguların öne çıktığı 3 fenotipi olan kalıtsal sendrom 

  • Gelişme geriliği
  • Boyun uzun
  • Brakisefali
  • Frontal ve parietal kemiklerde tümsekleşme
  • Foramen magnum geniş
  • Doğumda büyük fontaneller
  • Kranyum kemiklerinde geciken kaynaşma
  • Hipertelorizm
  • Burun sırtı yayvan
  • Mastoid kemik sinüsleri hipoplazisi
  • İşitme sorunları
  • Yüz küçük
  • Maksiller sinüs hipoplazisi
  • Premaksilla hipoplazisi (mikrognati)
  • Çukur damak
  • Yarık damak
  • Mandibula uzun
  • Mandibula yarığı (simfizinde birleşememe)
  • Prognatizm
  • Süt dişleri persistansı
  • Dişlerde sürme aksamaları (sürekli)
  • Gömük dişler
  • Dentigeröz kistler
  • Süpernümerer dişler
  • Mesiodens
  • Mine hipoplazisi
  • Sement hipoplazisi/aplazisi (hücresel sement)
  • Dişlerde kuron anomalileri
  • Kök anomalileri
  • Maloklüzyon
  • Bilateral klavikula aplazisi/hipoplazisi
  • Skapula hipoplazisi
  • Omuzlar dar ve oldukça oynak
  • Membranöz kökenli kemiklerde gelişme geriliği
  • Kifoz
  • Skolyoz
  • Lordoz
  • Sternum ve sakrum deformasyonları
  • Parmaklarda deformasyon, brakidaktili ve hipoplazi
5 0 0 0 0 0
  • 534
  • +

Hekim.Net

Close