Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu (kleidokraniyal displazi; kleidokraniyal disostoz)
Otozomal dominant yolla aktarılan, tüm bulguları içeren bir fenotipin yanı sıra, brakidaktilinin baskın olduğu ve dişlerle ilgili bulguların öne çıktığı 3 fenotipi olan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Boyun uzun
- Brakisefali
- Frontal ve parietal kemiklerde tümsekleşme
- Foramen magnum geniş
- Doğumda büyük fontaneller
- Kranyum kemiklerinde geciken kaynaşma
- Hipertelorizm
- Burun sırtı yayvan
- Mastoid kemik sinüsleri hipoplazisi
- İşitme sorunları
- Yüz küçük
- Maksiller sinüs hipoplazisi
- Premaksilla hipoplazisi (mikrognati)
- Çukur damak
- Yarık damak
- Mandibula uzun
- Mandibula yarığı (simfizinde birleşememe)
- Prognatizm
- Süt dişleri persistansı
- Dişlerde sürme aksamaları (sürekli)
- Gömük dişler
- Dentigeröz kistler
- Süpernümerer dişler
- Mesiodens
- Mine hipoplazisi
- Sement hipoplazisi/aplazisi (hücresel sement)
- Dişlerde kuron anomalileri
- Kök anomalileri
- Maloklüzyon
- Bilateral klavikula aplazisi/hipoplazisi
- Skapula hipoplazisi
- Omuzlar dar ve oldukça oynak
- Membranöz kökenli kemiklerde gelişme geriliği
- Kifoz
- Skolyoz
- Lordoz
- Sternum ve sakrum deformasyonları
- Parmaklarda deformasyon, brakidaktili ve hipoplazi
36
5
0
0
0
0
0