Rubinstein-Taybi sendromu (Büyük başparmak sendromu)
2 fenotipi olan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Düşük kilolu bebek
- Erişkinlik boyu kısa
- Mikrosefali
- Alın bombesi yüksek
- Alında nevus flammeus
- Hipertrikoz (yoğun saç, kalın kaşlar, uzun kirpikler)
- Hipertelorizm
- Ptosis
- Strabismus
- Katarakt
- Glokom
- Nazolakrimal kanal tıkanıklığı
- Göz kapakları bileşiği aşağı doğru
- Burun sırtı çıkıntılı (gagamsı)
- Kulak kepçesi malformasyonları
- Otitis media
- Gülümseyen yüz
- Mikrognati
- Retrognati
- Dar-çukur damak
- Üst kesicilerin palatal yüzünde tübekülsü çıkıntı (talon tüberkülü)
- Maloklüzyon
- Periodontal patolojiler
- Kalp ve böbrek anomalileri
- Bazen sırt ve boyunda nevus flammeus
- İnmemiş testis
- Penis anomalisi
- Parmak anomalileri (büyük başparmaklar, sindaktili)
- Psikiyatrik sorunlar
- Psikomotor gerilik
- Zeka geriliği
- Epilepsi
- Genel anestezide komplikasyon riski
- Yüksek tümör riski (lösemi, lenfoma)
35
7
0
0
0
0
0