Rothmund-Thomson sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan, evrelerine göre 2 fenotipi olan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom
Akut evre
- 3-6. aylarda başlar
- Yüz ve yanaklarda eritem
- Eritem zamanla ekstremitelerde oluşur
- Gövde ve karın derisi etkilenmez
Kronik evre
- Yıllarca sürebilir
- Gelişme geriliği
- Saç, kaş ve kirpikler seyrek
- Saçlar ince/erken beyazlanma
- Progeria
- Mikroftalmi
- Mikrokornea
- Bilateral jüvenil katarakt
- Glokom
- Mikrodonti
- Hipodonti
- Kuron anomalileri
- Kök anomalileri
- Mine defektleri
- Diş sürmelerinde aksamalar
- Periodontal patolojiler
- Uvula bifida
- Annüler pankreas
- Kronik diyare
- Kusma
- Dış genital organlarda hipoplazi
- Hipogonadizm (inmemiş testis, amenore)
- Üst ekstremiltelerde radius anomalileri (aplazi, hipoplazi)
- Patella aplazisi/hipoplazisi
- Osteopeni
- Myeloblastik sendromlar (anemi, nötropeni, lösemi)
- Çizgisel hipopigmentasyon ve hiperpigmentasyon
- Telangiektaziler
- Güneşe duyarlı deri
- Deri atrofisi (mozaik görünümünde)
- Taban ve avuçlarda hiperkeratoz
- Distrofik ve küçük tırnaklar
- Deri kanserleri ve osteosarkom riski
27
6
0
0
0
0
0