Robinow sendromu (fetüs yüzü)

İkisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılan 5 fenotipi olan kalıtsal sendrom

Beş fenotipin ortak bulguları

• Gelişme geriliği (kısa boy)
• Alın düz ve geniş
• Hipertelorizm
• Uzun kirpikler
• Garip yüz yapısı
• Yüzde 8 haftalık fötüs izlenimi
• Kısa/basık burun
• Yüz  hipoplazisi (orta bölüm)
• Düz/basık yüz
• Köşeleri aşağı dönük büyük üçgen ağız
• Üst dudak ince
• Mikrognati
• Gingival hiperplazi
• Dişlerde sürme aksamaları
• Parmak anomalileri

 Otosomal resessif tiplerin ortak bulguları

• Alt göz kapakları S biçiminde
• Düşük kulaklar
• Üstçene arkı trapezoid
• Kısa damak (hipoplazi)
• Hipodonti
• Maloklüzyon
• Alveol kreti deformasyonu
• Ankyloglossia
• Makroglossi
• İki loblu dil
• Uvula agenezi
• Ekstremite kısalığı
• Vertebra ve kosta anomalileri
• Tırnaklarda displazi
• Genital organ anomalileri
• Hidronefroz
• Deride nevus flammeus

Otosomal dominant tiplerin ortak bulguları

• Makrosefali
• Ekzoftalmi
• Filtrum uzun
• Dar-çukur damak
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Uvula hipoplazisi
• Trigonum retromolare geniş
• Kalpte septum defektleri