Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu)
Gebelik bulantılarını önlemek için kullanılmış olan Thalidomide'in embriyonda neden olduğu malformasyonlara benzer bulgular içeren, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Prenatal/postnatal gelişme geriliği
- Ensefalosel
- Boyun kısa
- Saçlar seyrek ve gümüş rengi
- Burun ve kulak kıkırdağı hipoplazisi
- Göz kapaklarında malformasyon
- Hipertelorizm
- Mikroftalmi
- Ekzoftalmi
- Bulanık kornea/mavi sklera
- Kulak anomalileri
- Kulaklarda hemangiomlar
- Yüz derisinde hemangioma
- Yanaklar küçük (hipoplazi)
- Dudak yarıkları (bilateral)
- Damak yarıkları (bilateral)
- Mikrognati
- Prognatizm (üstçene)
- Kalp septum defektleri
- Polikistik böbrek
- Atnalı böbrek
- Café-au-lait
- İnmemiş testis
- Penis ve klitoris iriliği
- Ekstremitelerde kısalık ya da eksiklik (phocomelia)
- Başparmak agenezi/hipoplazisi
- Öteki parmaklarda kısalık
- Sindaktili
- Diz ve dirsek deformasyonları
- Vertebra anomalileri
- Pelvis anomalileri
- Brakisefali
- Psikomotor gerilik
4
0
0
0
0
0
0