·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu)

Gebelik bulantılarını önlemek için kullanılmış olan Thalidomide'in embriyonda neden olduğu malformasyonlara benzer bulgular içeren, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom 

  • Prenatal/postnatal gelişme geriliği
  • Ensefalosel
  • Boyun kısa
  • Saçlar seyrek ve gümüş rengi
  • Burun ve kulak kıkırdağı hipoplazisi
  • Göz kapaklarında malformasyon
  • Hipertelorizm
  • Mikroftalmi
  • Ekzoftalmi
  • Bulanık kornea/mavi sklera
  • Kulak anomalileri
  • Kulaklarda hemangiomlar
  • Yüz derisinde hemangioma
  • Yanaklar küçük (hipoplazi)
  • Dudak yarıkları (bilateral)
  • Damak yarıkları (bilateral)
  • Mikrognati
  • Prognatizm (üstçene)
  • Kalp septum defektleri
  • Polikistik böbrek
  • Atnalı böbrek
  • Café-au-lait
  • İnmemiş testis
  • Penis ve klitoris iriliği
  • Ekstremitelerde kısalık ya da eksiklik (phocomelia)
  • Başparmak agenezi/hipoplazisi
  • Öteki parmaklarda kısalık
  • Sindaktili
  • Diz ve dirsek deformasyonları
  • Vertebra anomalileri
  • Pelvis anomalileri
  • Brakisefali
  • Psikomotor gerilik
0 0 0 0 0 0
  • 314
  • +

Hekim.Net

Close