Riley-Day sendromu (ailesel disotonomi; HSAN3)

Nöropati sendromları fenotipi olan, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Otonom/sensoryal/motor sinir sistemi etkilenmesi
• Ağlama gözyaşında azalma (alacrima)
• Kornea ülserleri
• Strabismus
• Donuk yüz ifadesi (üzüntülü, korkulu ya da duygusuz)
• Yüz asimetrik
• Ağız çizgisi uzun
• Hipersalivasyon
• Dilde atrofi (papillalar silik)
• Tat alma bozukluğu (fungiform papilla yok)
• Ağızda haşlanmışlık algısı
• Orofaringeal uyum bozukluğu (yutma güçlüğü)
• Mikrognati
• Periodontal infeksiyonlar
• Dişlerde travma bulguları
• Hipertansiyon/hipotansiyon atakları
• Aspirasyonu pnömonisi
• Renal perfüzyon bozukluğu
• Deride eritemli maküller
• Skolyoz
• Otonom sinir sistemi krizleri
• Ağrı duyusu kusurları
• Reflekslerde yavaşlama
• Konuşma bozuklukları (disartri)
• Hipotoni
• Hipotermi
• Uyuklama