Richieri-Costa & Pereira sendromu (Richieri-Costa-Pereira sendromu; Richieri-Costa/Pereira tipi akrofasiyal disostozis)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Kafa kemiklerinin ossifikasyonunda gecikme
• İri kulaklar
• Belirgin burun
• Pierre Robin sekansı bulguları
• Retrognati
• Mikrostomi
• Yarık altçene (altçene yarığı)
• Hipodonti (alt kesiciler agenezi)
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Larinks anomalileri
• Garip ses tonu
• İskelet sistemi anomalileri
• Zeka geriliği