Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu

Kalıtımla ilgisi kesinleşmemiş, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı, orofasiyal yarıklar (OFC) içeren bir sendrom

• Gelişme geriliği
• İşitme sorunları
• Kaş çıkıntıları belirgin/hipoplazik
• Asimetrik göz kapakları
• Göz kapak yarığı (fotograf)
• Gözler çukurda
• Nistagmus
• İçe şaşılık
• Yanaklar küçük (hipoplazi)
• Mandibula iri
• Yarık damak
• Pelvis kemikleri ve parmak anomalileri
• Ekstremitelerin derisinde kırışıklıklar
• Hipotoni
• Otizm
• Zeka geriliği