·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Renpenning sendromu


Çok sayıda fenotipi olan "zeka geriliği" sendromlarından olan, X-kromozomu aracılığıyla (XLD/XLR) aktarılan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Mikrosefali
  • Brakisefali
  • Uzun-dar-üçgensi yüz yapısı
  • Saçlar seyrek
  • Uzun kirpikler
  • Çekik gözler
  • Katarakt
  • Strabismus
  • İri-biçimsiz kulaklar
  • İri-etli burun
  • Kısa filtrum
  • Mikrognati
  • Prognatizm
  • İnce üst dudak
  • Yarık damak
  • Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi; atrial septal defekt; ventricular septal defekt)
  • Boyun ve sırt kasları hipoplazisi
  • Testisler küçük
  • Fimozis
  • Skolyoz
  • Parmak anomalileri (klinodaktili, kamptodaktili)
  • Ayak tabanı çukuru derin (pes cavus)
  • Sırt ve boyun kasları hipoplazisi
  • Güçlü zeka geriliği
  • Abartılmış refleksler
  • Spastik yapı
  • Beyinde hipoplazi alanları
  • Otizm
  • Anksiyete
0 0 0 0 0 0
  • 169
  • +

Hekim.Net

Close