Renpenning sendromu
Çok sayıda fenotipi olan "zeka geriliği" sendromlarından olan, X-kromozomu aracılığıyla (XLD/XLR) aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Brakisefali
- Uzun-dar-üçgensi yüz yapısı
- Saçlar seyrek
- Uzun kirpikler
- Çekik gözler
- Katarakt
- Strabismus
- İri-biçimsiz kulaklar
- İri-etli burun
- Kısa filtrum
- Mikrognati
- Prognatizm
- İnce üst dudak
- Yarık damak
- Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi; atrial septal defekt; ventricular septal defekt)
- Boyun ve sırt kasları hipoplazisi
- Testisler küçük
- Fimozis
- Skolyoz
- Parmak anomalileri (klinodaktili, kamptodaktili)
- Ayak tabanı çukuru derin (pes cavus)
- Sırt ve boyun kasları hipoplazisi
- Güçlü zeka geriliği
- Abartılmış refleksler
- Spastik yapı
- Beyinde hipoplazi alanları
- Otizm
- Anksiyete
6
0
0
0
0
0
0